Este año se celebró el día mundial de las enfermedades raras en Colombia, para informar y concientizar a los colombianos al respecto.

Según las leyes 1392 de 2010 y 1438 de 2011, en Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente atenuante, peligrosa, que amenaza la vida y con casos de 1 por cada 5000 personas. Las enfermedades huérfanas comprenden las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas.

Algunas de estas enfermedades presentes en Colombia son: esclerosis múltiple, el déficit congénito del facto Vlll, la enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillian-Barré, miastenia grave, displasia broncopulmonar, drepanocitosis, esclerosis sistemática cutánea difusa, la enfermedad de Crohn y fibrosis quística.

¿Cuál es el problema?

En los últimos años las enfermedades huérfanas han carecido de claridad dentro del sistema de seguridad social en salud actual, debido a su difícil diagnostico, escaso tratamiento, alto precio de los medicamentos, aparte del gran impacto económico que producen para el sistema de salud al ser consideradas enfermedades de alto costo.

El diagnóstico de una enfermedad rara, por más reiterada que llegue a ser, podría no superar más de 150 mil personas en el mundo. Es por esto que las personas que las sufren se enfrentan a obstáculos, como el diagnóstico oportuno, muchas veces dado por el desconocimiento de estas patologías y pocos recursos para los estudios específicos.

De acuerdo con cifras de MinSalud, en Colombia hay al rededor de 50 mil pacientes con alguna enfermedad rara. Además, estas mismas cifras muestran que en el país existen registradas 2.198 enfermedades de este tipo y aproximadamente el 75% de ellas se manifiestan en la infancia, causando discapacidades persistentes y hasta muertes prematuras.

El diagnostico oportuno gana mayor importancia para el inicio temprano del manejo clínico adecuado y es por eso que el Ministerio de Salud y Protección Social adelanta el plan de un modelo de atención integral para las personas con el diagnóstico de enfermedades raras, que actualmente está en proceso de validación interna y externa. Con este modelo buscan eliminar los problemas en la atención, mejorar el diagnóstico y tratamiento preciso a través de una misión más eficiente por parte de los aseguradores y prestadores de salud. Lo anterior permitirá impactar de una manera positiva en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.